Tüm Yönleriyle Down Sendromu

(4 oy) 5/5 1013
Yorum Yaz


Sevgili dostlar her yeni evli çiftin karşılacağı risklerden  birisi çocuklarının down sendromlu olarak doğmasıdır. Bu  nedenle sizlere Tüm Yönleriyle Down Sendromunu anlatmak istedik.

Mongolizmden Sendroma: Down Sendromunun Kısa Tarihçesi

 “Down Sendromun varlığı insanlığın tarihi kadar eski. Elimizdeki nadir kayıtlardan eski Yunan’da bu çocukların ölüme terkedildiklerini öğreniyoruz. Hem de ne kadar vahşi bir şekilde. Down Sendromlu çocuklar ya yırtıcı hayvanların pençelerine ya da uçurumlara atılırlarmış. Aynı zihniyet Ortaçağ Avrupası’nda da sürdürülmüş. Down Sendromluların “büyücü” oldukları düşüncesiyle yakıldıkları biliniyor. Akıl hastalıkları ile karıştırılıp tımarhanelere kapatıldığı da XIX. Yüzyılın sonuna kadar uzanan bir uygulamaydı. Oysa ki Doğu’da, özellikle Türk dünyasında Down Sendromlular, müzikle terapi yapılan son derece mükellef darüşşifalarda tedavi görürler, rehabilite edilirlerdi.” Varlığı uzun yıllar öncesine dayanmasına rağmen Down Sendromunun tanımlanması 1866 yılını bulmuştur.

1860 yılında İngiltere’de “geri zekâlılar” için kurulan bir enstitünün başında John Langdon Down adlı bir doktor vardır. Bu enstitü istatistiklerle bazı gerçekleri çözme yoluna gider. Doktorlar durumu değerlendirme amacıyla, zekâ ölçümleri üzerinde durmaya başlarlar. Bir zamanlar herkeste aynı biçim ve miktarda zekâ olduğuna inanılırken, bunun değişikliğini düşünüp bu farklılığı ölçme metotları geliştirmeye çalışırlar. Dr. Down ve arkadaşları ilave olarak bazı insanların dış görünüşleriyle, zekâ durumlarının ilişkisi üzerinde de durup bir grup insanın birbirlerine çok benzediklerini keşfedip onlara “Mongol” ismini verirler. O zamanki inanca göre bu kişileri ikinci sınıf insanlar olarak değerlendirirler.

Down Sendromu isminin ortaya çıkışı

Down Sendromu, bilimsel anlamda ilk kez İngiliz Doktor John Langdon Down tarafından 1866 yılında tanımlamıştır. Daha sonra, 1959 yılında ilk defa bu farklılığın kromozom sayısından ileri geldiği Profesör Jerome Lejeune isimli Fransız doktor tarafından keşfedilir. Lejeune ve birlikte çalışan arkadaşları ilk defa Down Sendromluların hücre kültürlerini yaparak hücrelerinde bir ufak kromozom fazlalığını bulmuşlardır. Bu bulgular diğer araştırmacılar tarafından da doğrulanmıştır. 1964 yılından bu yana Down Sendromunun insan hücrelerindeki krozomal bozuklular sonucu olduğu kabul edilmektedir.

Down Sendromu nedir?

Tüm toplumlarda yeni doğan bebeklerin yaklaşık % 2-3’ünde çoğu genetik bir bozukluk sonucu oluşan doğuştan anomaliler saptanmaktadır. Genetik hastalıkların bir bölümünü kalıtımla geçen tüm özelliklerimizi taşıyan, hücrelerimizin çekirdek kısmında bulunan ve her insanda 46 tane olan kromozomların sayısal veya yapısal bozuklukları sonucu oluşan “kromozom anomalileri” oluşturur.

Kromozom anomalilerinin çoğunda embriyo gelişemez. Down Sendromu embriyonun gelişimini tamamlayabildiği bir durumdur ve bu anomali 21. kromozomdaki hatadan kaynaklanır. Aynı şekilde yedinci kromozomdaki hatanın William Sendromunu oluşturması gibi.

Kromozom anomalileri içinde, canlı doğan bebeklerde en sık rastlanan, yaygın biçimde Mongolizm olarak bilinen, “Trizomi 21” de denilen “Down Sendromudur. Canlı doğan her 750 bebekten birinde Down Sendromu saptanmaktadır. En basit tanımıyla Down Sendromu, çocuğun vücudundaki hücrelerin 46 yerine fazladan bir kromozoma, yani 47 kromozoma sahip olmasıdır. Down Sendromu oldukça sık görülen bir kromozomal bozukluktur. Dünyanın her yerinde ve tüm insan ırklarında Down Sendromu mevcuttur ve zamanla ortaya çıkan bir durum değildir. Diğer yandan Down Sendromu ilerleyici olmayan ve eğitilebilir bir durumdur.

Down Sendromu Nasıl Oluşur ve Türleri Nelerdir?

Babaya ait spermin ve anneye ait yumurtanın her birinde 23 kromozom bulunmaktadır. Böylece bebeğe ait ilk hücre 46 kromozomdur. Down Sendromlu bireylerde kromozom sayısı 47’dir.  Fazla olan kromozom 21. kromozomdur. Anne ve babadan birer tane 21. kromozom gelmesi gerekirken, anne ve babanın cinsiyet hücrelerindeki bir hata nedeniyle bir yerine iki tane 21. kromozom gelmektedir. Diğer cinsiyet hücresinden gelen ile birlikte toplam üç 21. kromozom bulunmaktadır. Böylece 47 kromozomlu embriyo oluşur.

Down Sendromu Teşhisi Nasıl Koyulur?

Down Sendromu, doğumdan önce yapılan birkaç tarama testiyle belirlenebilir. Bu testlerin verileri, yapılan ultrasonografik inceleme sonuçlarıyla birlikte değerlendirilir. Bu değerlendirmeler sonucunda yüksek risk durumu saptandığında, daha ileri bir tetkik olan “amniyosentez” testi yapılır. Amniyosentez, rahim içine sokulan bir iğneyle bebeğin çevresinde bulunan sıvıdan bir miktar alınmasıdır. Bu test gebeliğin 16. haftasında yapılır ve % 1 oranında düşük riski taşımaktadır. Bu nedenle test yapılmadan önce ailenin onayı alınır. Sevgili burclar.net okurları Amniyosentezle bebeğin Down Sendromlu olduğu belirlendiğinde, ailenin kararı ve onayı ile gebelik sonlandırılabilir.

Down Sendromunun Nedenleri

Down Sendromuna neden olan belirleyici faktörler konusunda, annenin yaşı, radyasyon, troit antibodyleri, uyuşturucu ve alkol kullanımı gibi çeşitli tezler ortaya atılmış olsa da bunların içinde kesinlik kazanmış olanı yoktur. Sonuçta 21. Kromozom bilinmedik bir nedenle bölünememiş ve yeni hücrede yerini korumuştur.

Annenin yaşının ilerlemiş olması, sendromun sıklığı ile ilişkili olan tek istatistik veridir. Son yıllarda yapılan çalışmalar kromozom bölünmezliğinin yalnızca anne yumurtasından değil baba sperminden de kaynaklanabileceğini göstermiştir.

Anne yaşı ile down sendromu riski şu şekildedir:

ANNENİN YAŞI DOWN SENDROMU RİSKİ
20 yaşın altı 1700 doğumda bir
20 – 25 yaş aıası 1350 doğumda bir
25 – 30 yaş aıası 1150 doğumda bir
30 – 35 yaş aıası 700 doğumda bir
35 – 40 yaş aıası 250 doğumda bir
40 – 45 yaş aıası 70 doğumda bir
45 yaş üstü 16 doğumda bir

 Yukarıdaki tabloya bakıldığında Down Sendromlu bebek doğma riskinin annenin yaşıyla paralel olarak arttığı görülür. İleri yaştaki annelerin genç yaştaki annelerden daha fazla Down Sendromlu çocuğa sahip olma olasılığı bulunmaktadır; ancak tüm popülâsyonda ileri yaşlı anneler daha az bebek sahibi olurlar; Down Sendromlu bebeklerin %75’i genç doğuran annelerindir. Çünkü genç kadınlar ileri yaşlı kadınlardan daha çok bebek sahibi olurlar. Her yıl sadece toplam gebeliklerin yaklaşık % 9’u 35 yaş üstü kadınlar tarafından olur. Fakat Down Sendromlu bebek doğuran kadınların yaklaşık % 25’i bu gruptadır.

 Öte taraftan babanın yaşıyla Down Sendromlu bebeğin doğumunun ilişkisini gösteren bir bulguya henüz rastlanmadığını görüyoruz.

Down Sendromunun Türleri

Üç farklı kromozomal sapma Down Sendromu’na neden olur ve Down Sendromu’nun türlerini oluşturur. Bunlardan en yaygın olanı Trizomi 21’dir (%90-95) ve annenin yaşı arttıkça görülme sıklığı da artmaktadır. 30-32 yaş arasında görülme sıklığı 1/1000 iken, 40-45 yaş arasında 1/100, 45 yaşın üzerindeki annelerde de 1/50 oranındadır. Diğer tipi Translokasyon şeklindedir. Genellikle de kalıtsaldır. Yaş ile ilişkisi yoktur. Genç yaştaki bir anne de Down Sendromlu bir çocuğa sahip olabilir. % 3-4 arasında görülür. 21’inci kromozomdaki ekstra parça bir başka kromozoma bağlanarak translokasyon yapar. Translokasyon kalıtsaldır ve aileler farkında olmadan taşıyıcı olabilirler. Trizomi 21’in aynı ailede tekrarlama riski % 0,5 ile % 0,1 iken Translokasyon tipinde % 33’dür. Down Sendromunun üçüncü tipi de Mozaik Trizomi 21’dir. Tüm Down Sendromlular arasında % 2-4 arasındadır. 21’inci kromozomda trizomi olan hücreler ve normal hücreler olmak üzere iki farklı hücre grubuna sahiptirler. Mozaik tipte normal hücre fazla ise yapısal bozukluklar ve fiziksel güçler daha hafif olabilir ve entelektüel düzey daha yüksektir.

Down Sendromlu Bireylerin Fiziksel, Zihinsel ve Sosyal Özellikleri

Bu çocukların beden ve görünümleri birbirine benzemektedir. Bu nedenle genellikle doğumdan sonraki birkaç gün içinde fark edilirler. Genellikle boyları kısa ve birçoğu kiloludur. Baş yapısı bazen küçüktür, boyun yapısı kısa ve kalındır, ensesi düzdür, saçlar bazen seyrektir. Yüzü oval ve yassı olabilir, burnu geniş, basık ve küçüktür. Gözleri dar ve çekiktir. Kulak kanalları dar ve genellikle kulakları küçüktür. Genellikle, ağız küçük, dudaklar ince, dil büyük, damak düz ve dardır. Ağzı açık ve dili dışarıda olabilir. Cildi kuru olduğu için elleri ve yüzünde çatlaklar görülebilir. Elleri ve ayakları küçük ve küttür, parmakları kısadır. Birçoğu düz tabanlıdır. Vücutları esnek ve kasları zayıftır . Bu fiziksel görünümdeki belirginlikler Down Sendromlu bireyleri hem Down Sendromlu olmayan bireylerden hem de diğer zihinsel engelli bireylerin grubundan ayırmaktadır. Ancak bu farklı görünüm onlara kent hayatıyla bütünleşmede zaman zaman sorunlar yaratabilmektedir.

Down Sendromlu bireyler ilk çocukluk yıllarında zekâ bakımından ileri derecededirler, fakat yaşın ilerlemesiyle birlikte zekâ gelişiminde bir duraklama olur. Bu çocuklar zihinsel engelli gruplar arasında farklı bir grup teşkil ederler.

Down Sendromlu çocuklarda zihinsel gelişme hızı normal çocuklardan daha yavaş olmaktadır. Konuşma gelişimi genellikle diğer becerilerinden daha yavaş gelişir. Down Sendromlu çocuklarda zekâ geriliği olabileceği gibi zekâ düzeyi özellikle mozaik tip Down Sendromlularda normale yakın olabilmektedir. Her çocukta zekâ düzeyi farklıdır.  Cunningham erken eğitim almış Down Sendromlu çocuklar üzerinde yaptığı araştırmada Down Sendromlu çocukların % 15’inin IQ’ sunun 75 üstü olduğunu tespit etmiştir. Çoklu zekâ kuramına göre değerlendirildiğinde ise sosyal zekâsı diğer zeka türlerinden daha yüksektir. Yapılan araştırmalar göstermektedir ki Down Sendromlu kişilerin sosyal gelişimleri zihinsel becerilerinden daha ilerdedir. Sosyal Zekâ düzeyi (SQ Social Quotient) genellikle IQ’dan daha yüksektir; erken ve orta çocukluk döneminde aralarında üç yıl kadar fark vardır. Bu öz bakım becerilerinin, zihinsel yetenek ve dil bölümlerine oranla daha kolay öğrenilmesine bağlanabilir.

Sosyal açıdan özelliklerine bakıldığında Down Sendromlu çocukların taklit etme yeteneği dikkat çeker. Mutlu, eğlenceli, sevgi dolu, dışa dönük ve oldukça sosyaldirler. Arkadaşlık ilişkilerini çok çabuk geliştirirler. Yeni tanıştığı insanlarla çabuk kaynaşır ve girdiği yeni ortama kolayca ısınırlar. Kimisi kolay öfkelenip saldırgan davranışlarda bulunabilir. Müzikten, eğlenceden ve oyun oynamaktan büyük keyif alırlar. Bazı çocuklar okula veya eğitim merkezine isteyerek gider ve yapılan etkinliklere katılmayı sever. Akademik beceri gerektiren durumlarda güçlük yaşarlar. Onların bu sosyal özellikleri kente ve diğer insanlara entegrasyonu kolaylaştırıcı etmendir.

Dünyada ve Türkiye’de Down Sendromlu Bireyler Rakamlarla Down  Sendromu

Daha önce de belirttiğimiz gibi Down Sendromu en sık görülen kromozom anomalisidir ve Down Sendromuna her 600-700 canlı doğumda bir rastlanır. Bu nedenle zihinsel engelli gruplar arasında önemli bir yer tutar. Dünyadan birkaç sayısal örnek verecek olursak Amerika Birleşik Devletlerinde her 800 doğumdan birinde Down Sendromu görülmekte ve yılda yaklaşık 6000 Down Sendromlu çocuk dünyaya gelmektedir. Almanya’da yılda 1200, Avusturya’da ise yılda 800 Down Sendromlu bebek dünyaya gelmektedir.

Türkiye’deki genel duruma baktığımızda öncelikle Türkiye’de engelli nüfus toplam nüfus içinde %12.29’luk bir pay alır; bu da rakamsal olarak 8,5 milyona yakındır. TÜİK “Özürlülerin Sorunları ve Beklentileri (2010)” araştırmasına göre engelli gruplar içinde en kalabalık olan % 29,2 ile zihinsel engellilerdir.

Türkiye’de her yıl yaklaşık 2500-3000 Down Sendromlu bebek Dünya’ya gelmektedir. Bu ise ayda 250-300, günde 10 Down Sendromlu bebek dünyaya geliyor demektir ve toplam rakam 100.000’in üzerindedir.

Türkiye Özürlüler Araştırması’na (2002) göre toplam zihinsel engelliler 331.243’tür. Bu durumda 100.000’in üzerinde rakamla Down Sendromlu bireyler zihinsel engellilerin 1/3’ünü oluşturur. Yine aynı araştırmaya göre kentlerde yaşayan zihinsel engellilerin sayısı 157.676’dır. Bu da demektir ki yaklaşık olarak 50.000’den fazla Down Sendromlu nüfus kentlerde yaşıyor olabilir. Bu rakamsal değerler down sendromlu bireylerin kent hayatıyla ilgili düzenlemeler yapılması gerektiğinin göstergesidir.

Down Sendromlu Bireylerin Başarı Örnekleri

Eria Ping Ying Li, Yuet Ming Liu, Natalie Chung Yan Lok, Vivien Wai Kwan Lee (2006) tarafından “Successful Experience of People With Down Syndrome (Down Sendromlu İnsanlarla Başarı Deneyimleri)” konulu bir araştırma yapılmıştır. Zihinsel engelli insanların içsel potansiyellerini ortaya çıkararak Down Sendromlu kişilerin başarılı deneyimleri araştırılmıştır. Bir nitel araştırma yöntemi uyarlanmış ve bu yöntemle Stevie Award’dan sıra dışı kişiler ödülü almış on Down Sendromlu katılımcı ile görüşme yapılmıştır. On katılımcının hepsi de gönüllü servislere, müfredat dışı aktivitelere katılımda, yeni şeyler deneme de motivasyon ve azim göstermeye başlamıştır. Rol yapma yöntemi, aile ve öğretmenlerin destekleriyle, katılımcıların spor ve sanatta yetenekler geliştirmesini sağlamıştır. Uygulamaya başlanmadan önce aileler ve özel eğitim uzmanları ile görüşmeler yapılarak çocukların bilgi ve becerileri tespit edilmiştir. Araştırmanın sonucunda; 10 Down Sendromlu bireyin; akademik performansa sahip olduğu, dans yeteneğinin, spor ve sosyal hayata duyarlı oldukları tespit edilmiştir (yüzme, bale, serbest jimnastik, aletli jimnastik, ata binme vb.). Down Sendromlu bireylerin hareket ve sosyal gelişiminin (küçük ve büyük kas gelişimi), bilişsel ve zihinsel gelişiminden daha erken olduğu ifade edilmiştir.

Gerçekte tüm Down Sendromlular hayat doludur ve kendi çevrelerinde ünlüdür. Ancak imkân verildiğinde Down Sendromlu bireylerin neler yapabileceğine örnek teşkil edecek birçok Down Sendromlu birey vardır. Bunların arasında sporcusundan sanatçısına geniş bir yelpaze vardır. Oyuncu Pascal Deugene (Cannes film festivalinde ödül almıştır), yüzücü Karen Gaffney (2007 yılında 9 millik mesafeyi yüzen ilk Down Sendromludur), rap müzikçisi Laz-D, aktör Pablo Pinada (Avrupa’da üniversite diploması almak için ilk öğrenci olan Down Sendromludur), Amerikalı fiber sanatçısı Judith Scott (Lif sanatıyla benzersiz formlar meydana getirmiştir), müzisyen Sujeet Desai (yedi tane müzik aleti çalabilmektedir) bu isimlere ek olarak daha birçokları sayılabilir . Ancak 3 ismin üzerinde durmak Down Sendromlu bireylerin kapasitelerini göstermek bakımından gereklidir.

Birincisi; Chris Burke 1965 doğumlu Amerikalı aktördür. 1989 yılında “Life Goes On” isimli dizide oyunculuk yaparak oyunculuk alanında TV filmi konusunda Down Sendromluların belirleyici ilk karakteri oldu. Down Sendromlulara yönelik derneklerde Ulusal İyi Niyet Elçisi olan Burke toplumun bilinçlendirilmesine yönelik birçok kampanya içerisinde de yer aldı. Burke, Ulusal Down Sendromu Derneğinin New York ofisinin değerli bir üyesidir. Burke halen okullarda, kar amacı gütmeyen kuruluşlarda, konferans ve seminerlerde konuşmalar yapmaya devam etmektedir. Burke müzik albümü çalışmalarının yanında Down Sendromlu insanlar için yazılı yayınlar da yapmıştır. Onun Ulusal Down Sendromu Kongresi’deki şu sözleri ne kadar kendinin farkında olduğunun kanıtıdır: “Bazı insanlar, Down Sendromlu olduğu için beni geri zekâlı veya engelli sanıyorlar. Ben öyle hissetmiyorum. Down Sendromlu olmam yapmak istediğim şeylere mani olmadı. Herkes farklı doğar. Ben ise fazladan bir kromozomla doğmuşum. Fakat bu beni sizden değişik hissettirmiyor ki! Ekstradan bir kromozom sahibi olmak fena bir şey değil ve onunla ilgili konuşmaktan hoşlanıyorum. O beni ne “aşağı” ne de “alçak” hissettiriyor (Burke burada down sözcüğünü mecaz anlamda kullanarak Down Sendromuna vurgu yapıyor). Tam tersine ben ona “yukarı” ya da “Yükselme Sendromu” diyorum; çünkü ben hayatımdan çok mutluyum.

İkincisi; Hu Yizhou çinli bir orkestra şefidir. Hu 1978’de Down Sendromlu olarak doğdu. Hu’nun IQ’su 30’du. Ama o insanların hayatının numaralarla yargılanamayacağının en büyük kanıtıydı. Notaları okumayı bilmiyordu. Zihinsel gelişimi onu birçok yerde kısıtlıyordu ancak müzik sadece zekâ ile ilgili değildi. Hu bir müzik duyduğunda tüm dikkatini ona topluyor ve kendini müziğe kaptırıyordu. Hu, ABD senfoni orkestrasına konuk şef olarak davet edildi ve Çin’in opera ve bale orkestrasını da yönetti. Çin’in en ünlü şefi Jiang Xiebin, Hu’nun yeteneğinin saf güzellikte olduğunu ve müziğe ruhani bir hassasiyeti olduğunu söylüyordu.

Son örneği de Türkiye’den vermek istiyorum. Ayşegül Kara 1990 Adana doğumlu cilt bakım uzmanıdır. “Bu kız okuyamaz.” denilmesine rağmen ailesinin desteğiyle ilköğretimi, meslek lisesi kuaförlük bölümünü ve üniversiteyi Çukurova Üniversitesi Cilt Bakım ve Güzellik bölümünden mezun olarak bitirmiştir. Ayşegül, mezun olduktan sonra Çıraklık Eğitim Merkezi’nden ustalık ve usta öğreticilik belgesi aldı. Ayrıca katıldığı bilgisayar ve NLP kurslarını da başarıyla tamamladı. Ayşegül, üniversite mezunu olmasına, çok sayıda da kursa katılmasına rağmen bir türlü iş bulamadı. Bu nedenle Çukurova Halk Eğitim Merkezi’nde cilt bakım kursuna katılarak buradan da başarıyla usta eğitici belgesi aldı. Özürlü Memur Sınavına da giren Ayşegül şu an Adana Huzurevi’nde usta öğretici olarak çalışmaktadır. (Merve Koç-YLT-Mersin Üniv.)